인간의 상염색체 유전병

열성 대립형질에 의해 일어나는 경우

이형접합 개체는 열성 유전형질의 보인자일 수 있다.

 

예1. 백색증 (Albinism)

Tyrosinase는 맬라닌(피부세포를 착색시키는 색소)을 생산하는 효소이다.

대립유전자 TYR은 결함을 가진 Tyrosinase의 정보를 가지고 있다.

TYR 동형접합인 사람이나 동물의 피부, 털, 눈에서는 결국 멜라닌을 생산하지 못하여 흰색이 된다.

 

예2. 겸상 적혈구 빈혈증 (Sickle-Cell Anema)

헤모글로빈은 산소를 운반하는 단백질이다.

열성 헤모글로빈 유전자는 헤모글로빈이 서로 엉키게 만들어 세포에 산소가 공급되지 못하기 만든다.

 

그 외에도 페닐케톤뇨증(PKU), 낭포성 섬유증(CF),  알캅톤뇨증(AKU) 등이 있다.

 

 

우성 대립형질에 의해 일어나는 경우

뼈, 근육, 심장 등의 비정상적인 발육을 유발하는 유전병인 마판증후군(Marfan syndrome)이 우성유전을 한다.

그 외에도 가부키 증후군, 다지증, 왜소증, 조로증, 헌텅턴 무도병 등이 있다.