멘델의 가설1.
모든 유전자는 상동염색체의 단일 유전자리에서 발견되는 대립형질에 의해 지배된다.
많은 경우, 한 형질이 여러 개의 유전자에 의해 영향을 받는다. 이를 다인자 유전이라 한다.
이런 경우 명확한 표현형을 나타내기보다는, 여러 유전자리에 있는 유전자들의 상호작용에 의해 스펙트럼처럼 변화되는 표현형을 보일 수 있다.
예컨대 키, 피부색, 체형 등이 있다.
멘델의 가설2.
각 특성은 2가지 대립형질이 있다.
각 개체는 어떤 특성에 대해 2가지 대립형질만을 가지지만, 한 종(species)은 어떤 특성에 대해 3가지 이상의 대립형질을 가질 수 있다. 이를 복대립 형질이라 한다.
예컨대, 초파리의 눈 색깔을 결정하는 대립형질은 수천 가지가 있어 흰,노랑,주황,분홍,갈,적 등의 색깔을 보인다.
사람의 경우 혈액형을 결정하는 대립형질이 3가지(A, B, O)가 있어 A, B, AB, O를 보인다.
사람의 피부색을 결정하는 유전자도 불완전 우성 대립형질을 가진다.
멘델의 가설3.
대립형질 하나는 우성이고 다른 하나는 열성이며, 우성이 열성 대립형질을 지배한다.
이형접합자의 표현형이 동형접합자의 표현형의 중간형을 보이는 "불완전 우성"이 존재한다.
예컨대 사람의 머릿결은 하나의 유전자에 의해 결정되는데, 그 대립형질(C1와 C2)이 불완전우성이다.
C1C1인 사람은 곱슬모이고, C2C2는 직모이지만, C1C2를 가지는 사람은 반곱슬모를 보인다.
앞서 언급된 혈액형의 경우에는 공우성을 띤다.
다른 대립형질과 조합되는 경우에도 항상 이형접합체의 2가지 표현형이 둘 다 발현되는 경우를 말한다.
사람의 혈액형의 대립형질 A와 B는 공우성이다.
* 멘델의 법칙은 각 대립형질은 단 한 가지의 표현형만 가진다고 설명한다.
그러나 단일 유전자는 다양한 표현형을 가질 수도 있다. (다면발현, pleiotropy)
예컨대, 남성의 SRY유전자는 생식선이 고환을, 고환이 전립선/정낭/음경/음낭 등의 발육을 자극하게 한다.
* 환경은 유전자의 발현에 영향을 주기도 한다.
히말라야 토끼는 몸 전체에 검은 털이 나도록 하는 유전자형을 가지고 있음에도 불구하고, 기온이 34℃인 경우에는 검은 털을 만드는 효소가 불활성화된다.
사람을 예로 들면, 일란성 쌍둥이사이에서 나타나는 차이 등을 들 수 있다. (IQ 포함)
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